UCB схвалила в ЄС унікальний орфанний препарат

Європейська комісія дала дозвіл на використання лікарського засобу Kygevvi «за виключних обставин».

Читайте также: Biogen розширює терапевтичні горизонти, купуючи Apellis

Таким чином, Kygevvi став першим схваленим в ЄС варіантом терапії мітохондріального захворювання, повʼязаного з дефіцитом тимідинкінази 2 (TK2). Це рідкісна та небезпечна для життя міопатія, що призводить до прогресуючої мʼязової слабкості та часто закінчується смертю протягом трьох років після появи симптомів.

Kygevvi (комбінація доксецитину та доксрібтиміну) дозволено застосовувати для лікування пацієнтів, у яких симптоми хвороби проявилися у віці до 12 років.

Оскільки симптоми дефіциту тимідинкінази 2 часто плутають зі спінальною мʼязовою атрофією або міопатією, точну кількість хворих встановити важко, проте нещодавні дослідження оцінюють кількість пацієнтів у найбільших економіках ЄС та Великій Британії приблизно у 500 осіб.

Читайте также: Україна розширює міжнародну співпрацю у сфері лікування психічних розладів

У дослідженні, що підтримало схвалення Kygevvi, було продемонстровано вражаючі результати: препарат UCB знизив ризик смерті на 95%. Крім того, 84% учасників відновили одну або кілька моторних функцій, наприклад, повернули здатність сидіти без сторонньої допомоги, а 22% пацієнтів змогли відмовитися від апаратної підтримки дихання.

Дефіцит тимідинкінази 2 — це рідкісне спадкове генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виробляти та відновлювати мітохондріальну ДНК. Kygevvi — комбінація фіксованих доз двох піримідинових нуклеозидів: доксецитину (деоксицитидину) та доксрібтиміну (тимідину). Ці сполуки забезпечують клітини екзогенними нуклеозидами, які включаються в реплікацію мітохондріальної ДНК через альтернативні цитозольні ферменти — тимідинкіназу 1 та деоксицитидинкіназу. Таким чином терапія обходить дисфункціональний мітохондріальний фермент TK2, дозволяючи відновити або зберегти синтез мтДНК та клітинний метаболізм.

Читайте также: Поки ще не надто пізно: новий тест виявить агресивний рак на ранніх стадіях