Італія лідирує в діагностиці генетичних захворювань у дітей

Через десять років після запуску італійська ініціатива з діагностики важких генетичних розладів у дітей демонструє результати, які фахівці називають трансформаційними.

Читайте также: Катерина Усик Зріст, Вага: подробный обзор биографии и личной жизни

Програма з виявлення недіагностованих захворювань (Telethon Undiagnosed Diseases Programme, TUDP), яку реалізує біомедичний фонд Fondazione Telethon, допомогла встановити точний діагноз майже кожній другій дитині, що брала участь у проєкті.

Це досягнення не лише перевищує світові показники аналогічних програм, а й скорочує «діагностичну одіссею» сімей у середньому на вісім років.

Програма TUDP фокусується на дітях із важкими мультисистемними розладами та використовує стандартизований загальнонаціональний підхід замість фрагментарних зусиль окремих клінік. За перші вісім років роботи фахівці 22 спеціалізованих центрів Італії обстежили 1300 дітей. Результат вражає: у 49% випадків було встановлено генетичну причину хвороби, причому у більшості пацієнтів це вдалося зробити протягом 18 місяців після першого звернення.

Читайте также: Як регіонам та лікарням долучитися до співфінансування закупівель інноваційних ліків за ДКД

Для родин, які іноді чекали на відповіді ціле десятиліття, встановлення конкретної хвороби змінює все — дає можливість спланувати майбутнє, отримати точне генетичне консультування щодо ризиків майбутніх вагітностей, а також отримати доступ до нових варіантів лікування.

Координатор програми, професор Вінченцо Нігро, наголошує, що навіть ті 51% випадків, які поки залишаються «нерозшифрованими», не є поразкою, а стають цінним інформаційним ресурсом для медико-біологічної науки. Оскільки технології геномного секвенування та біологічні знання стрімко розвиваються, сьогоднішні нерозв’язані кейси стануть завтрашніми діагнозами та основою для створення ліків від ультрарідкісних хвороб.

Італійська модель TUDP тепер розглядається як масштабований та економічно ефективний шаблон, що можуть запозичити інші країни для вдосконалення своїх національних систем охорони здоровʼя.

Читайте также: Інвестиції у фарму та медицину в Україні під час війни перевищили 12 млрд грн