Секрет «темної матерії» геному: викрито одну з найпоширеніших причин інтелектуальних порушень

Міжнародна група дослідників ідентифікувала нове генетичне захворювання, яке може виявитися однією з найчастіших причин когнітивних відхилень та епілепсії.

Читайте также: Василий Малюк Семья: подробный взгляд на личную жизнь и карьеру

Патологія, що отримала назву синдром ReNU2, пов’язана з мутаціями в гені RNU2-2. За попередніми оцінками, це відкриття дозволяє пояснити до 10% усіх випадків рецесивних спадкових розладів, які супроводжуються нейропсихіатричними відхиленнями, з невстановленою раніше етіологією.

Ген RNU2-2 довгий час залишався поза увагою науковців через його належність до так званої «темної матерії» геному — некодуючих ділянок ДНК, які не містять інструкцій для створення білків, але регулюють критично важливі процеси в організмі. Донедавна його навіть помилково класифікували як псевдоген, тобто свого роду рудимент еволюції.

Проте нове дослідження, в якому було проаналізовано дані понад 78 000 осіб (включаючи тисячі дітей із недіагностованими вадами розвитку), показало, що цей ген відіграє ключову роль у роботі сплайсосом — складного механізму, який редагує генетичний код на рівні РНК. Коли обидві копії цього гена, отримані від батьків, пошкоджуються, розвиток мозку дитини суттєво порушується.

Читайте также: Військовим відкрили доступ до знижок на ліки в програмі Плюси

Клінічна картина синдрому зазвичай включає загальну затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та серйозні проблеми з мовленням. Більшість пацієнтів також страждають від епілепсії, що діагностується у ранньому віці. Тяжкість симптомів може варіюватися від помірних когнітивних порушень до важких неврологічних розладів, що супроводжуються розладом моторних функцій, аутизмом та прогресуючими змінами у структурі мозку, які стають помітними на МРТ лише з часом.

Попри те, що наразі не розроблено специфічних засобів лікування синдрому ReNU2, ідентифікація конкретного біологічного механізму відкриває шлях до розробки варіантів терапії у майбутньому.

Автори роботи підкреслюють, що успіх цього дослідження демонструє необхідність переходу до повного геномного секвенування в клінічній практиці.

Читайте также: Дмитрий Кулеба Развод: подробности личной жизни и карьеры