Як Україна вибудовує систему допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями

В Україні продовжують формувати комплексну систему орфанної допомоги — від раннього виявлення до централізованих закупівель інноваційних препаратів. За останній рік держава розширила механізм договорів керованого доступу, затвердила Довідник орфанних захворювань, розвинула мережу референтних центрів і профінансувала закупівлі на мільярди гривень.

Читайте также: Наглядові ради в лікарнях стануть обовʼязковою умовою контрактування за ПМГ

У світі відомо понад 7 000 рідкісних захворювань. Близько 80% із них мають генетичне походження, а 70% проявляються у дитячому віці. В Україні система допомоги таким пацієнтам формується в межах Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам із рідкісними (орфанними) захворюваннями на 2021–2026 роки.

Міністерство охорони здоров’я у співпраці з пацієнтськими організаціями, зокрема з Громадською спілкою «Орфанні захворювання України», продовжує впроваджувати системні рішення для покращення доступу до лікування. Лише за останній рік у цій сфері зафіксовано низку важливих кроків.

Розширення договорів керованого доступу

Торік уряд удосконалив механізм договорів керованого доступу (ДКД): оновлено порядок переговорів та укладання контрактів, а також запроваджено змішану модель фінансування інноваційних лікарських засобів.

У 2025 році в межах ДКД закуплено 13 позицій інноваційних препаратів на понад 1,2 млрд грн. Йдеться, зокрема, про лікування хвороби Фабрі, хвороби Гоше, мукополісахаридозів, спінальної м’язової атрофії 1 типу, первинних імунодефіцитів, ювенільного ідіопатичного артриту та гемофілії.

Крім того, до державних програм закупівель включено рідкісні аутоімунні захворювання нервової системи та нейром’язові хвороби, що розширило коло пацієнтів, які отримують терапію коштом бюджету.

Єдиний довідник і статистика

Окремим системним кроком стало затвердження Довідника рідкісних (орфанних) захворювань (ОРФАНЕТ). Документ покликаний уніфікувати підходи до ідентифікації орфанних діагнозів, забезпечити коректну статистику, покращити планування закупівель і інтегрувати відповідні дані до електронної системи охорони здоров’я.

Читайте также: Діпфейк у білому халаті: шахраї вкрали обличчя головного нутриціолога Франції

Мережа референтних центрів

В Україні триває формування спеціалізованої інфраструктури. Наразі затверджено 27 референтних центрів із рідкісних захворювань. Вони забезпечують експертну діагностику, мультидисциплінарний супровід пацієнтів і коректну маршрутизацію в межах системи охорони здоров’я.

Раннє виявлення — через неонатальний скринінг

Одним із ключових напрямів залишається рання діагностика. В Україні продовжується реалізація програми розширеного неонатального скринінгу на 21 захворювання. Уже проведено понад пів мільйона досліджень, що дозволяють виявляти рідкісні генетичні хвороби на ранніх стадіях і своєчасно розпочинати лікування.

Централізовані закупівлі

Важливою складовою системи є централізовані закупівлі лікарських засобів і медичних виробів для орфанних пацієнтів. У 2025 році державне підприємство «Медичні закупівлі України» забезпечило придбання 105 позицій препаратів та медичних виробів на понад 3,8 млрд грн.

Закупівлі охопили 11 напрямів лікування, діагностики та профілактики. Найбільші обсяги фінансування спрямовано на лікування гемофілії: для дітей придбано 18 позицій препаратів на 511,7 млн грн, для дорослих — 17 позицій на понад 1,1 млрд грн.

Таким чином, держава продовжує системно вибудовувати модель орфанної допомоги — від раннього виявлення до забезпечення інноваційною терапією.